Questão 125 do Enem 2022: a inativação do cromossomo X em mulheres heterozigotas
Nos outros cadernos: amarelo 117 · cinza 104 · rosa 120
Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações patológicas.

Entre mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo, essa inativação tem como consequência a ocorrência de
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Resolução comentada
O que a questão pede
O efeito da inativação aleatória do X em mulheres heterozigotas para uma doença recessiva ligada ao X.
Mosaico de células
Em cada célula, um dos dois cromossomos X é desligado ao acaso. Numa mulher heterozigota:
- nas células em que o X com o alelo normal fica ativo, a célula funciona bem;
- nas células em que o X com o alelo mutado fica ativo, a célula expressa a doença.
Cada mulher é diferente
A proporção entre os dois tipos de célula varia de mulher para mulher, por acaso. Uma pode ter quase todas as células normais e não ter sintomas; outra pode ter muitas células com o alelo mutado ativo e ter sintomas leves ou moderados.
O mesmo genótipo se manifesta em intensidades diferentes: isso é expressividade variável.
Alternativa E.
E Gabarito: alternativa E
Por que as outras alternativas estão erradas
- A
Pleiotropia é um gene afetar várias características ao mesmo tempo. Não tem relação com a inativação do X. (10,9% marcaram)
- B
Foi a mais marcada. A inativação não muda a sequência do DNA: ela só "desliga" o cromossomo. Não há mutação. (42,5% marcaram)
- C
Foi a segunda mais marcada. Interação gênica é quando dois ou mais genes diferentes atuam numa mesma característica. (21,2% marcaram)
- D
Penetrância incompleta é quando parte dos portadores não manifesta nada. Aqui todas têm o alelo em parte das células; o que varia é o grau da manifestação. (11% marcaram)
Raio-X da questão
Dados oficiais dos microdados do Inep: respostas de 2.352.359 candidatos que fizeram a prova.
Em branco: 0,2% · Mais de uma marcada: 0,1%
Quando o acerto sobe muito de uma faixa para a outra, a questão separa bem quem domina o conteúdo de quem não domina. Na TRI, isso é o parâmetro de discriminação.
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