Questão 117 do Enem 2017: por que só uma das gêmeas tem a distrofia

Enem 2017 · 2º dia · caderno azul · Biologia · Genética e biotecnologia

Nos outros cadernos: amarelo 118 · cinza 105 · rosa 112

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D inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.

A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.

RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).

A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela

Tente antes de ler a resolução: toque numa alternativa.

Resolução comentada

O que a questão pede

Como duas gêmeas idênticas, ambas heterozigotas, podem ter fenótipos diferentes para um gene do X.

Inativação do X

Em cada célula de um embrião feminino, no início do desenvolvimento, um dos dois cromossomos X é desligado ao acaso (vira o corpúsculo de Barr). A célula e todas as suas descendentes mantêm o mesmo X inativo.

Na maioria das portadoras, metade das células expressa o alelo normal, o que basta para um fenótipo normal.

Nas gêmeas

Se a inativação aconteceu depois de o embrião se dividir em dois, cada gêmea “sorteou” de forma independente. Numa delas, por acaso, a maioria das células desligou o X com o alelo normal, ficando ativo o X mutante: ela desenvolveu a distrofia. Na outra, o sorteio foi equilibrado ou favorável.

Alternativa D.

D Gabarito: alternativa D

Por que as outras alternativas estão erradas

A
Se fosse dominância incompleta, as duas gêmeas, com o mesmo genótipo, teriam o mesmo fenótipo intermediário. (17% marcaram)
B
Foi a mais marcada. As duas gêmeas são heterozigotas, com dois X cada: não houve falha na separação dos cromossomos. (26,2% marcaram)
C
Uma recombinação antes da separação afetaria as células que formaram as duas gêmeas, e o texto diz que ambas são heterozigotas. (16,2% marcaram)
E
Gêmeas monozigóticas vêm do mesmo zigoto: o X mutante tem a mesma origem nas duas. (23,7% marcaram)

Raio-X da questão

Dados oficiais dos microdados do Inep: respostas de 4.435.081 candidatos que fizeram a prova.

Dificuldade pela TRIFácilParâmetro B: 582 pontosFácil abaixo de 600, média de 600 a 700, difícil a partir de 700. É a 41ª mais difícil de 45 questões válidas desta prova. O parâmetro B, na escala de notas do Enem (500 + 100 · b), é a nota em que o candidato passa a ter mais chance de acertar a questão do que de errar, sem contar o chute.

Acertaram16,7%dos candidatos marcaram a D

Habilidade 13 · Competência 4Reconhecer mecanismos de transmissão da vida, prevendo ou explicando a manifestação de características dos seres vivos.

Como os candidatos responderam

A17%
B26,2% mais marcada
C16,2%
D16,7% ✓ gabarito
E23,7%

Em branco: 0,2% · Mais de uma marcada: 0,1%

Quanto acertaram, por nota em Ciências da Natureza

abaixo de 50014,4%
500 a 60015,3%
600 a 70028%
700 ou mais74,7%

Quando o acerto sobe muito de uma faixa para a outra, a questão separa bem quem domina o conteúdo de quem não domina. Na TRI, isso é o parâmetro de discriminação.

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